La neurofibromatose provoque des tumeurs qui se développent le long du tissu nerveux. Certaines personnes n’ont que quelques excroissances sur la peau, tandis que d’autres en ont de grosses qui affectent leurs organes et leurs os. C’est un type de maladie génétique. On ne sait pas exactement ce qui en est la cause, mais cela semble être dû à des mutations dans les gènes qui aident à supprimer la croissance des cellules du système nerveux.
Les tumeurs appelées schwannomes sont les principaux symptômes de ce trouble. Ce sont des bosses molles de la taille d’un pois qui poussent sur ou sous la peau et peuvent également être trouvées plus profondément dans le corps. Certains d’entre eux sont bénins, mais d’autres peuvent être suffisamment importants pour causer de graves problèmes médicaux, comme un dos courbé (scoliose) ou de graves lésions nerveuses.
La schwannomatose peut être diagnostiquée par un examen clinique ou par certains tests, comme une IRM, une radiographie ou une tomodensitométrie. Il existe deux types connus de maladie : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la schwannomatose liée à la NF2. Le gène NF1 sur le chromosome 17 produit une protéine appelée neurofibromine, qui aide à contrôler la croissance des cellules. Les mutations de ce gène entraînent une perte de neurofibromine et conduisent à une croissance cellulaire incontrôlée.
Le gène de la schwannomatose lié à NF2 sur le chromosome 22 produit une protéine appelée merlin (également connue sous le nom de schwannomin). Cette protéine supprime les tumeurs. Les modifications de ce gène entraînent une perte de merlin et conduisent à une croissance incontrôlée des cellules du système nerveux. Les schwannomes qui en résultent se trouvent dans différentes parties du corps, mais apparaissent le plus souvent sur la tête et le cou sous la forme d’une zone surélevée de peau épaissie qui peut picoter ou être engourdie au toucher. Ces schwannomes peuvent se développer avec le temps, conduisant au développement d’une colonne vertébrale courbée appelée scoliose ou à des problèmes nerveux tels qu’une faiblesse et un engourdissement causés par la pression exercée par ces tumeurs sur la moelle épinière ou les nerfs périphériques. neurofibromatose et tumeurs
Neurofibromatose et tumeurs
La neurofibromatose provoque des tumeurs qui se développent le long du tissu nerveux. Certaines personnes n’ont que quelques excroissances sur la peau, tandis que d’autres en ont de grosses qui affectent leurs organes et leurs os. C’est un type de maladie génétique. On ne sait pas exactement ce qui en est la cause, mais cela semble être dû à des mutations dans les gènes qui aident à supprimer la croissance des cellules du système nerveux.
Les tumeurs appelées schwannomes sont les principaux symptômes de ce trouble. Ce sont des bosses molles de la taille d’un pois qui poussent sur ou sous la peau et peuvent également être trouvées plus profondément dans le corps. Certains d’entre eux sont bénins, mais d’autres peuvent être suffisamment importants pour causer de graves problèmes médicaux, comme un dos courbé (scoliose) ou de graves lésions nerveuses.
La schwannomatose peut être diagnostiquée par un examen clinique ou par certains tests, comme une IRM, une radiographie ou une tomodensitométrie. Il existe deux types connus de maladie : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la schwannomatose liée à la NF2. Le gène NF1 sur le chromosome 17 produit une protéine appelée neurofibromine, qui aide à contrôler la croissance des cellules. Les mutations de ce gène entraînent une perte de neurofibromine et conduisent à une croissance cellulaire incontrôlée.
Le gène de la schwannomatose lié à NF2 sur le chromosome 22 produit une protéine appelée merlin (également connue sous le nom de schwannomin). Cette protéine supprime les tumeurs. Les modifications de ce gène entraînent une perte de merlin et conduisent à une croissance incontrôlée des cellules du système nerveux. Les schwannomes qui en résultent se trouvent dans différentes parties du corps, mais apparaissent le plus souvent sur la tête et le cou sous la forme d’une zone surélevée de peau épaissie qui peut picoter ou être engourdie au toucher. Ces schwannomes peuvent se développer avec le temps, conduisant au développement d’une colonne vertébrale courbée appelée scoliose ou à des problèmes nerveux tels qu’une faiblesse et un engourdissement causés par la pression exercée par ces tumeurs sur la moelle épinière ou les nerfs périphériques. neurofibromatose et tumeurs